Badania prenatalne należą do wyjątkowej grupy badań, które dotyczą bezpośrednio dziecka znajdującego się jeszcze w łonie matki. Celem elementarnym tejże diagnostyki jest przede wszystkim wykrycie ewentualnych wrodzonych zaburzeń genetycznych i przygotowanie się nie tylko na narodziny chorego dziecka, ale i podjęcie wczesnych interwencji jeszcze przed urodzeniem.
Rodzaje badań prenatalnych
Podstawowy podział badań ciążowych prenatalnych może być dokonany pod kątem oceny inwazyjności danej metody. Są więc badania nieinwazyjne oraz inwazyjne.
Nieinwazyjne badania w ciąży to przede wszystkim badania USG. Pierwsze wykonywane jest między 11, a 13 tygodniem życia. Oceniana jest w trakcie niego długość ciemieniowo-pośladkowa, przezierność karku, morfologia serca, kończyny etc. Nieprawidłowości w badaniu, zwłaszcza wady dystroficzne lub wzrost przezierności karku kwalifikować może do wykonania dodatkowych badań nieinwazyjnych lub inwazyjnych. Wykonywane z krwi pełnej, biochemiczne badania ciążowe mają na celu przede wszystkim ocenę metabolitów w krwi matki, które mogą być podwyższone w przypadku aneuploidii (wad genetycznych z nieprawidłową liczbą chromosomów). Do podstawowych badań zaliczyć należy test podwójny (białko PAPP-a, alfa-fetoproteinę), test potrójny albo specyficzne badania na oznaczenie materiału genetycznego płodu, wyizolowanego z krwi matki (test Nimfy, test Harmony)
Inwazyjne procedury polegają na nakłuciu worka owodniowego i pobraniu płynu owodniowego, fragmentu pępowiny albo trofoblastu (płodowej części łożyska). Pobrane komórki poddawane są ocenie cytogenetycznej i przede wszystkim – badaniu kariotypu (liczby i morfologii chromosomów). Stwierdzenie nieprawidłowości w badaniu inwazyjnym pozwala potwierdzić rozpoznanie wrodzonej wady genetycznej (nie każdej!).
Ryzyko dla płodu w przypadku procedur inwazyjnych wynosi około 1% i przy znaczniejszym wieku matki i nieprawidłowościach w USG jest mniejsze, niż ryzyko poronienia lub wystąpienia wady genetycznej.
Jakie są wskazania do badań?
Badania prenatalne zalecane są w populacji szczególnie narażonej na występowanie Zespołu Downa, Edwardsa i Patau’a. Najczęstszą patologią z tych trzech jest Zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów), występująca z częstotliwością 1:700 żywych urodzeń. Prenatalne i przesiewowe badania w ciąży są wymagane u kobiet powyżej 35 roku życia, z zaburzeniami w kariotypie, matek dzieci z wadami genetycznymi oraz chorobami metabolicznymi. Tego rodzaju badania ciążowe są bezpieczne i część z nich realizowana jest w ramach ubezpieczenia NFZ.
Tekst powstał dzięki pomocy specjalistów z kliniki leczenia niepłodności GynCentrum.
